Saya telah mengumpulkan lebih dari $4 juta untuk penelitian tentang kelainan anak saya. Penyembuhan tidak akan terjadi dalam hidupnya, tetapi saya ingin membantu orang lain.

  • Putra saya didiagnosis dengan SynGAP, kelainan genetik yang langka.
  • Ini menyebabkan kejang, gangguan tidur, gangguan intelektual, agresi, dan faktor risiko lainnya.
  • Saya dan istri saya telah mengumpulkan lebih dari empat juta dolar untuk menemukan obat untuk Tony.

Ketika putra saya Tony lahir pada tahun 2014, dia tampak sehat dan neurotipikal tetapi mulai kehilangan pencapaian lebih awal. Dia tidak pernah berguling, terlambat untuk duduk dan merangkak, dan sering melihat kami dengan bingung ketika kami mencoba meyakinkannya untuk bertepuk tangan, melambai, atau menunjuk. Pada usia 2 tahun, jelas ada sesuatu yang salah; dia hanya berbicara 10 kata.

Ketika dia hampir berusia 3 tahun, dia mengalami kejang pertama yang terlihat. Kami ketakutan. Itu memicu ujian, ketidakpastian, dan ketakutan selama berbulan-bulan, setelah itu Tony didiagnosis dengan penyakit genetik langka yang disebut SynGAP. Pada titik ini, kami telah gagal dalam dua obat antikejang dan menggunakan keto dan CBD untuk mengobati Tony.

Pada usia 4 tahun, Tony mulai mengalami gangguan tidur yang parah. Saat dia tumbuh, begitu pula masalah perilaku utamanya. Pada usia 8 tahun, dia menggunakan banyak obat untuk mengatasi segala sesuatu mulai dari kejang hingga kecemasan. Risiko bagi pasien SynGAP hampir tidak ada habisnya. Sebagian besar individu dengan penyakit ini memiliki setengah dari jumlah protein SynGAP yang diperlukan, yang berperan dalam banyak fungsi manusia kita, yang menjelaskan mengapa mereka mengalami begitu banyak gejala yang mengubah hidup. Jadi, banyak masalah yang dihadapi orang dengan gangguan intelektual digabungkan dengan epilepsi refraktori dan autisme agresif pada pasien SynGAP, yang merupakan resep bencana.

Misalnya, Tony tidak memahami bahaya seperti anak neurotipikal, mudah gelisah, dan menderita kejang serta gangguan tidur. Sebagai orang tuanya, kami terus-menerus khawatir tentang dia yang mengalami kejang-kejang, melompat ke dalam bahaya tanpa peringatan, atau mengalami kehancuran – yang sering kali menimbulkan tanggapan yang tidak baik dari penonton.

Dia tidak akan pernah menjadi lebih baik dengan pilihan medis yang tersedia saat ini. Dampak fisik dan emosional yang ditimbulkan oleh analysis ini pada keluarga tidak mungkin diungkapkan dengan kata-kata.

Kami tidak akan menemukan obat untuknya, tetapi dapat membantu orang lain

Saat istri saya, Ashley, dan saya mengalami gelombang kesedihan pertama kami, kami menyalurkan energi itu untuk mendidik diri sendiri dan memecahkan masalah. Kami berbicara dengan setiap ilmuwan dan pemimpin biotek yang akan mengangkat telepon. Setelah tiga bulan mendengarkan dan mencatat, seringkali hingga larut malam, dibantu oleh PubMed, ClinVar, dan kopi, dua hal menjadi jelas bagi kami.

Pertama, menyembuhkan SynGAP secara teori dimungkinkan. Ilmu pengetahuan dan teknologi untuk menargetkan dan mengoreksi mutasi gen tunggal ada. Misalnya, atrofi otot tulang belakang, penyakit deadly yang, seperti SynGAP, disebabkan oleh mutasi pada satu salinan gen tunggal, diobati dengan antisense oligonucleotides (ASOs) dan terapi gen.

Kedua, menyembuhkan SynGAP dalam jangka waktu yang penting bagi putra kami — waktu yang diperlukan untuk membangun otaknya — tidak terlalu mungkin terjadi.

Meskipun pengobatan untuk SynGAP dimungkinkan secara ilmiah, jurang dari otak akademik ke sisi tempat tidur pasien sangat lebar. Profesor memikirkan wawasan baru dan menerbitkan makalah. Biotek dan perusahaan farmasi menjelajahi makalah ini dan melakukan beberapa penelitian mereka sendiri, tetapi mereka memiliki sumber daya yang terbatas, dan penemuan praklinis dan uji klinis berbiaya tinggi dan berisiko tinggi. Terakhir, regulator masih bergumul dengan terapi baru, yang menciptakan ketidakpastian yang mematikan investasi.

Ayah berpose dengan anak laki-laki

Penulis dan putranya.

Atas kebaikan Barbara Kinney



Kami memutuskan untuk melakukan semua yang kami bisa untuk membantu penyembuhan SynGAP melewati jurang itu. Anak kami tidak meminta kesulitannya, dan kami tidak meminta izin; kami harus bekerja.

Kami mengambil pinjaman terhadap rumah kami untuk membantu penelitian

Pada tahun 2018, kami mengambil pinjaman untuk rumah kami, dan SynGAP Analysis Fund (SRF) lahir. Itu adalah awal dari sebuah perjalanan yang akan menjadi sesuatu yang tidak pernah kita bayangkan.

Kami ingin membantu Tony dan anak-anak seperti dia melalui penelitian. Saya tidak menyangka bahwa pencarian donor dan jawaban akan membawa kami ke pasien SynGAP lainnya, yang mengubah hidup kami.

Analysis penyakit langka sedang diisolasi. Kami belajar melalui pekerjaan ini bahwa penyakit itu jauh lebih umum daripada yang dipahami sebelumnya. Bertemu dengan keluarga lain, yang mengerti seperti apa hidup kami sebenarnya, memberi kami komunitas yang berarti. Kami semua bekerja sama, berbicara tentang tantangan kami, dan memiliki rasa tanggung jawab bersama dan cinta untuk anak-anak.

SRF telah berkomitmen lebih dari $4 juta untuk penelitian. Selama setahun terakhir, empat biotek telah meluncurkan program untuk terapi genetik untuk SYNGAP1, satu universitas telah mengumumkan program utama, dan berbagai upaya penggunaan kembali obat sedang dilakukan. Kami tahu Tony akan hidup dengan gejala yang disebabkan oleh SynGAP selama sisa hidupnya, tetapi kami berada di puncak terobosan yang secara signifikan akan meringankan perjuangannya, keluarga kami, dan ribuan orang lainnya di seluruh dunia. Apa yang dulunya tidak masuk akal — mengobati akar penyebab kondisi Tony — kini tampaknya tak terelakkan.

Hari ini, alih-alih ingin membantu “anak-anak seperti Tony”, saya memiliki kumpulan ratusan nama dan kisah pribadi tentang tantangan unik yang dihadirkan SynGAP untuk setiap keluarga. Ia tidak lagi abstrak. Seiring berkembangnya SRF, begitu pula koneksi kami. Betapapun menakjubkannya terobosan ilmiah, keajaiban sebenarnya dari yayasan ini adalah desa yang telah kami ciptakan untuk saling membantu melalui keadaan yang mungkin tidak mungkin terjadi. Dan kita baru saja memulai.

Supply Hyperlink : [randomize]